Більшість людей пов’язують часті застуди зі слабким імунітетом, перевтомою чи нестачею вітамінів. Однак іноді причиною повторних інфекцій є не тимчасове зниження захисних сил організму, а первинний імунодефіцит – вроджене порушення роботи імунної системи.
Сьогодні відомо понад 500 різних форм первинних імунодефіцитів. Хоча кожне з цих захворювань трапляється відносно рідко, разом вони становлять важливу медичну проблему. Завдяки сучасним методам діагностики та лікування більшість пацієнтів можуть вести активне життя за умови своєчасного встановлення діагнозу.
Первинні імунодефіцити (ПІД) – це група спадкових захворювань, при яких один або кілька компонентів імунної системи працюють недостатньо ефективно або взагалі відсутні.
На відміну від вторинних імунодефіцитів, що виникають через інші захворювання, прийом деяких лікарських препаратів або інфекції, первинні форми зумовлені генетичними змінами.
Порушення можуть стосуватися вироблення антитіл, функції Т-лімфоцитів, В-лімфоцитів, фагоцитів або системи комплементу. Саме тому клінічні прояви дуже різноманітні.
Основні причини
Причиною є спадкові мутації в генах, які відповідають за розвиток та роботу імунної системи.
Деякі захворювання успадковуються від батьків, тоді як інші виникають унаслідок нових (спонтанних) генетичних мутацій й можуть з’явитися навіть у сім’ях, де раніше таких випадків не було.
Перші прояви часто виникають у дитячому віці, але окремі форми можуть залишатися непоміченими до підліткового або навіть дорослого віку.
Характерні ознаки
Найхарактернішою ознакою є часті, важкі або незвично тривалі інфекції.
У дітей можуть повторюватися отити, синусити, бронхіти, пневмонії, кандидоз слизових оболонок, абсцеси шкіри або важкі кишкові інфекції. Захворювання часто потребують багаторазових курсів антибіотиків або госпіталізації.
Діти можуть повільніше набирати вагу та рости, а також важче переносити звичайні інфекційні захворювання.
У дорослих насторожувати повинні повторні синусити, бронхіти, пневмонії, інфекції шкіри, часті загострення хронічних інфекцій або погана відповідь на стандартне лікування.
Окрім інфекцій, у частини пацієнтів розвиваються аутоімунні захворювання, хронічні запальні процеси, алергічні прояви або підвищується ризик деяких злоякісних новоутворень.
Коли потрібно запідозрити проблему?
Звернутися до лікаря варто, якщо інфекції повторюються значно частіше, ніж зазвичай, лікування антибіотиками малоефективне або необхідні тривалі курси препаратів.
Насторожують також повторні пневмонії, тяжкі грибкові інфекції, незвичайні збудники, затримка фізичного розвитку у дітей, випадки первинного імунодефіциту серед родичів або поєднання інфекцій із проявами аутоімунних захворювань.
Важливо пам’ятати, що часті застуди в дітей дошкільного віку не завжди означають імунодефіцит. Остаточний висновок можна зробити лише після комплексного обстеження.
Діагностика та тактика лікування
Обстеження починається з детального аналізу історії захворювання та сімейного анамнезу.
Лікар може призначити загальний аналіз крові, визначення рівня імуноглобулінів (IgG, IgA, IgM, а за показаннями – IgE), дослідження субпопуляцій лімфоцитів, оцінку вироблення антитіл після вакцинації, функціональні імунологічні тести.
Для підтвердження багатьох форм ПІД застосовують молекулярно-генетичне тестування, яке дозволяє виявити конкретну генетичну мутацію.
У новонароджених у багатьох країнах уже впроваджено скринінг на тяжкі комбіновані імунодефіцити, що дає можливість розпочати лікування ще до появи симптомів.
Тактика лікування залежить від конкретної форми захворювання.
При дефіциті антитіл одним із основних методів є замісна терапія препаратами імуноглобуліну, які вводять внутрішньовенно або підшкірно через певні проміжки часу. Це дозволяє значно зменшити частоту тяжких інфекцій.
При необхідності застосовують профілактичні антибактеріальні, противірусні або протигрибкові препарати.
Для окремих тяжких форм ефективним методом лікування є трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин. В останні роки для деяких рідкісних захворювань також активно розвивається генна терапія.
Пацієнтам рекомендують регулярне спостереження в клінічного імунолога, своєчасне лікування інфекцій та індивідуальний підхід до вакцинації відповідно до типу імунодефіциту.
Чи можна жити повноцінним життям із первинним імунодефіцитом?
Завдяки сучасній медицині прогноз для багатьох пацієнтів значно покращився.
При ранньому встановленні діагнозу, регулярному лікуванні та медичному спостереженні більшість людей можуть навчатися, працювати, займатися спортом і вести активне життя.
Найважливішим фактором залишається своєчасне виявлення захворювання, адже ранній початок терапії дозволяє попередити незворотні ураження легень, інших органів і суттєво покращити якість життя.
Первинні імунодефіцити є великою групою спадкових захворювань, які можуть проявлятися частими, тяжкими або незвичними інфекціями. Незважаючи на те, що ці патології належать до рідкісних, вони зустрічаються частіше, ніж вважалося раніше. Своєчасне звернення до лікаря, сучасна лабораторна діагностика та правильно підібране лікування дозволяють значно зменшити ризик ускладнень і забезпечити пацієнтам повноцінне життя.
Читайте также: Лікарі назвали 5 продуктів, які містять найбільше кальцію: їх треба їсти людям за 50
Читайте также: Чи можна пити пігулки від тиску з риб’ячим жиром: що кажуть лікарі
Читайте также: Їсте однаково, а набираєте вагу: вчені знайшли несподівану причину зайвих кілограмів
