Від початку роботи програми розширеного неонатального скринінгу в жовтні 2022 року в Україні вже обстежили 585 919 новонароджених. За результатами досліджень у 569 дітей підтвердили вроджені та рідкісні захворювання, раннє виявлення яких дає змогу своєчасно розпочати лікування.
Найчастіше під час скринінгу діагностували фенілкетонурію – 129 випадків, вроджений гіпотиреоз – 123, різні форми спадкових метаболічних порушень – 94, спінальну м’язову атрофію – 78, муковісцидоз – 73, адреногенітальний синдром – 45 та вроджені імунодефіцити – 27 випадків.
Розширений неонатальний скринінг проводять усім новонародженим у перші 48–72 години життя. Дослідження допомагає виявити захворювання ще до появи клінічних симптомів, що дозволяє своєчасно розпочати терапію та запобігти розвитку тяжких ускладнень.
Нині програма охоплює всі регіони України, окрім тимчасово окупованих територій. Дослідження виконують чотири регіональні центри неонатального скринінгу – у Києві, Львові, Кривому Розі та Харкові. Якщо скринінг свідчить про ризик захворювання, підтверджувальну діагностику проводить Експертний центр неонатального скринінгу на базі НДСЛ «Охматдит».
Послуга є безоплатною та фінансується в межах Програми медичних гарантій. Для проведення дослідження батьки мають надати письмову згоду, після чого медичний працівник бере кілька крапель крові з п’ятки новонародженого. Зразок направляють до лабораторії, а результати вносять до електронної системи охорони здоров’я.
У МОЗ наголошують, що розширений неонатальний скринінг дає можливість виявляти значно більше спадкових і рідкісних хвороб, ніж раніше. До запуску програми українських новонароджених безоплатно обстежували лише на чотири спадкові захворювання, тоді як нині перелік значно ширший.
Читайте также: Що пити у спеку: експертка назвала напій, який зволожує краще за воду
Читайте также: Зробіть, поки не пізно: навіщо лікарі радять збирати липовий цвіт і яка його користь
Читайте также: Менше їсти — не означає схуднути: що насправді впливає на зниження ваги
