Вроджений гіпотиреоз – це стан, при якому щитоподібна залоза новонародженої дитини не виробляє достатньої кількості тиреоїдних гормонів. Ці гормони відіграють ключову роль у розвитку мозку, нервової системи та всього організму, тому їх дефіцит у ранньому віці може призводити до серйозних і незворотних наслідків без своєчасного лікування.
Це ендокринне захворювання, яке виникає ще внутрішньоутробно або в перші дні життя дитини. У нормі щитоподібна залоза виробляє тироксин (T4) і трийодтиронін (T3), що забезпечують ріст, розвиток мозку та обмін речовин. При вродженому гіпотиреозі цей процес порушений або повністю відсутній.
Основні причини
Найчастіше причиною є вади розвитку щитоподібної залози: її відсутність, недорозвинення або неправильне розташування. У деяких випадках залоза є, але не здатна нормально синтезувати гормони через генетичні порушення.
Рідше вроджений гіпотиреоз пов’язаний із дефіцитом йоду у матері під час вагітності або впливом певних медикаментів і аутоімунних процесів.
Симптоми у новонароджених
Клінічні прояви можуть бути слабко вираженими на перших етапах, що ускладнює раннє розпізнавання. Дитина може бути млявою, мати слабкий крик, погано смоктати, повільно набирати вагу.
Також можуть спостерігатися затяжна жовтяниця, суха шкіра, холодні кінцівки, збільшений язик та набряклі риси обличчя. Без лікування симптоми поступово посилюються.
Чому рання діагностика критично важлива?
Головна небезпека вродженого гіпотиреозу полягає у впливі на розвиток мозку. Дефіцит тиреоїдних гормонів у перші тижні та місяці життя може призвести до незворотних порушень інтелектуального розвитку.
Саме тому у багатьох країнах, включно з Україною, проводиться неонатальний скринінг, який дозволяє виявити захворювання до появи виражених симптомів.
Діагностика та тактика
Основним методом раннього виявлення є аналіз крові новонародженого на рівень тиреотропного гормону (ТТГ) та тироксину. При відхиленнях проводяться додаткові ендокринологічні обстеження для підтвердження діагнозу.
Своєчасне виявлення вродженого гіпотиреозу неможливе без якісної лабораторної діагностики та неонатального скринінгу. У сучасній педіатрії використовуються автоматизовані аналізатори, які дозволяють швидко та точно визначати рівні тиреоїдних гормонів у новонароджених.
В медичному маркеті ITMED представлений широкий вибір лабораторних систем для ендокринологічної діагностики, що застосовуються в неонатальних скринінгових програмах.
Лікування полягає у замісній гормональній терапії препаратами левотироксину. Його необхідно починати якомога раніше після встановлення діагнозу.
Правильно підібрана терапія дозволяє забезпечити нормальний фізичний та інтелектуальний розвиток дитини.
Відзначимо, що діти з вродженим гіпотиреозом потребують регулярного контролю рівня гормонів та корекції дози препарату. За умови раннього виявлення та лікування прогноз є сприятливим, і дитина може розвиватися на рівні однолітків.
Вроджений гіпотиреоз є серйозним, але добре контрольованим станом за умови раннього виявлення. Неонатальний скринінг та своєчасне лікування дозволяють запобігти розвитку ускладнень і забезпечити дитині нормальний розвиток.
Читайте также: Як отримати безоплатне стаціонарне лікування: умови та перелік послуг
Читайте также: Медзаклади зобов’язані вносити до ЕСОЗ усі платні медичні послуги
Читайте также: МОЗ: понад пів мільйона новонароджених пройшли розширений скринінг
